Recibir la noticia de que tus hijas tienen una extraña enfermedad genética que puede ser fatal, es horrible; pero que los propios doctores te digan que no hay ninguna cura ni tratamiento conocido en el mundo para combatirlo, es aun peor. Estas fueron las devastadoras noticias que recibieron Hugh y Chris Hempel, cuando sus bebés cumplieron 18 meses.
La pareja siempre creyó que sus hijas eran “un poco torpes”, y que por eso se movían más lento que los demás niños de su edad, pero cuando cumplieron los 1 año y medio notaron que aun no gateaban, ni trepaban por los muebles; eran demasiado tranquilas como para que sea normal. Preocupados, pidieron un diagnóstico médico que fue mucho peor de lo que esperaban, las niñas tenían una extraña enfermedad hereditaria llamada Niemann-Pick Tipo C pero lo peor es que no había nada que hacer porque no tenía cura.
Las cédulas de sus gemelas no funcionaban correctamente, las pequeñas tenían una enfermedad progresiva y los doctores no tenían dudas de que no superarían los 7 años de vida. Lo que ocurre con esta enfermedad es que las células empiezan a almacenar colesterol y el cuerpo no logra deshacerse de él, por lo que el cerebro termina ahogándose, pues ocurre una degeneración neurológica progresiva.
Addi y Cassi eran bebés, tenían demasiado por vivir; sus padres no sabían nada de medicina, pero ni siquiera eso impediría que encuentren un tratamiento que les permita disfrutar de sus hijas el mayor tiempo posible.
Hugh y Chris empezaron a investigar, digirieron toda información existente sobre el NPC y se toparon con algo que les devolvió la esperanza. La Universidad de Texas South Weston tenía un proyecto prometedor, los estudios revelaron que la una sustancia llamada ciclodextrina relentizaba los daños provocados por el NPC en ratones.
Chris, la madre de las pequeñas, llamó de inmediato a la doctora Caroline Hastings, quien diagnosticó a las niñas y le pidió ayuda para obtener este químico y suministrarlo a sus hijas.
Pero otro obstáculo se presentó en el camino; esta sustancia está compuesta por moléculas de azúcar unidas en forma de anillo que atrapan el colesterol y lo sacan fuera del lisosoma; sin embargo, no existían como medicamento.
Tenían que fabricar un medicamento, que ni siquiera tenía garantías; aun así no estaban dispuestos a detenerse. En el 2010 obtuvieron un permiso “por razones de compasión” para iniciar un tratamiento.
Hugh y Chris contrataron a un equipo de especialistas que vinieron de distintas partes del mundo para crear esta medicina que hoy en día ofrece una esperanza para los padres de niños diagnosticados con NPC.
El amor de padres que vive en el corazón de los Hempel fue lo que le ofreció a la ciencia un tratamiento para frenar el avance de esta letal enfermedad genética.
Las gemelas están recibiendo esta sustancia directamente por la espina dorsal y su salud sigue mejorando, incluso empezaron a recuperar su audición.
Las niñas están por cumplir 13 años.
Mientras los Hempel disfrutan de su familia, la ciencia finalmente puede ofrecer una luz de esperanza a quienes padecen esta enfermedad.
